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Cos'è la sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico che è la forma più severa dello spettro dei disturbi da tic. Non è considerata una malattia rara in quanto la sua prevalenza stimata è tra lo 0,1% e, molto più probabilmente, l'1%. 

Il DSM 5 e, quasi identicamente, l' ICD 11 riportano questi 4 come i requisiti  necessari per poter porre diagnosi di sindrome di Tourette:

  1. avere più tic motori ed almeno un tic sonoro 
  2. avere tic da più di un anno 
  3. i tic son cominciati prima dei 18 anni
  4. i tic non sono provocati da farmaci, droghe, alcol o altre condizioni

I manuali diagnostici, nelle loro nuovissime versioni, hanno rimosso i criteri che riguardavano la presenza del cosiddetto impairment sociale o la necessaria presenza di altri disturbi comportamentali. La Tourette si diagnostica se sono presenti tutti e 4 i criteri sopra definiti senza la necessità di ulteriori condizioni.
Ovviamente, sappiamo dalla pratica clinica che nella maggioranza dei casi sono di fatto presenti impairment sociale e comorbidità neuropsichiatriche, ma non sono più necessarie alla diagnosi come lo erano anni fa.

Cosa sono i Tic?

I tic sono movimenti (o suoni) improvvisi, rapidi e ricorrenti, ripetuti senza apparente motivo o funzione, che vengono messi in atto per placare una sensazione fisica, una tensione, che la persona sperimenta tipicamente nella zona del corpo dove poi si verifica il tic.

Si possono distinguere i tic dalle compulsioni -tipiche del disturbo ossessivo compulsivo- proprio perché non vengono messi in atto per placare l’ansia provocata da un pensiero ossessivo (es: mi lavo ripetutamente le mani per placare un’ossessione relativa all’igiene), bensì avvengono a seguito di una sensazione fisica, una urgenza, che la persona sperimenta ul proprio corpo. Questa sensazione, chiamata in inglese premonitory urge, sale fino a quando non viene eseguito il tic. Subito dopo aver eseguito il tic, la sensazione sparisce per un po’ per tornare poi a crescere lentamente, ma inesorabilmente, fino al successivo impellente bisogno di ticcare.

Detto questo, appare chiaro come i tic non siano eseguiti per disturbare, attirare l’attenzione o per altre motivazioni psicologiche: i tic sono comportamenti eseguiti consapevolmente, sì, ma con una possibilità di soppressione limitata. Immaginate un bisogno fisico, che non potete ignorare. Provate, per esempio, a non aprire la bocca quando arriva uno sbadiglio, o a non grattarvi quando una zanzara vi ha punto, oppure cercate di non sbattere le palpebre, mantenendo gli occhi bene aperti. Potrete sicuramente trattenervi dallo sbadigliare, dal grattarvi e dall’ammiccare, ma quanto riuscirete a resistere?

Esempi di tic motori in questo video: https://youtu.be/scjBQhKOUdI

Tipici tic vocali sono: schioccare la lingua, eseguire colpi di tosse a vuoto, tirare su col naso (senza essere raffreddati), emettere fischi, versi gutturali, schiarirsi la gola, grugnire, respirare in modo rumoroso, sbuffare, squittire, ma anche abbaiare, miagolare, produrre suoni molto acuti ed anche urlare. Tic vocali complessi comprendono la ripetizione di singole parole o di intere frasi.

La coprolalia, spesso erroneamente associata alla Tourette (tanto che a volte viene chiamata la malattia dellle parolacce) è presente solo nel 20% delle persone tourettiche e consiste nel pronunciare immotivatamente frasi più o meno compiute a contenuto inopportuno. La coprolalia marcata è rara e di regola comporta non pochi problemi sociali.

Eziologia

I tic della sindrome di Tourette sembrano essere determinati da un eccesso di dopamina (o da una estrema sensibilità dei recettori ad essa dedicati) ma le cause di questa anomalia sono ancora incerte. A livello neurofisiologico risultano una possibile compromissione dei gangli della base e della corteccia frontale del cervello, disfunzioni  queste che comportano tutte un'attività anomala della dopamina. Le ricerche scientifiche dimostrano inoltre l'esistenza di una  forte componente familiare che lasciano ipotizzare un fattore genetico alla quale si affiancano vari altri fattori scatenanti di tipo ambientale ed epigenetico.

Aspetti invalidanti, emotivi e sociali

Il tic, di per sé, è la semplice mimesi di normali movimenti quotidiani riproposti all’infinito, decontestualizzati, privati della loro funzione e resi in questo modo parte di una commedia di cui nessuno, tantomeno l’autore, conosce la sceneggiatura. È in questo scenario surreale che il tourettico vive, in perenne bilico nella società in cui da un lato è messa in discussione la sua sanità mentale e dall’altro le sue caratteristiche neuropsicologiche (estrema rapidità e pensiero gestaltico) lo rendono spesso protagonista di azioni al di là delle capacità dei suoi pari.

Shane Fistell, tourettico canadese descritto per la prima volta dal famoso neurologo e scrittore Oliver Sacks nel suo saggio “Un antropologo su Marte”, disse una volta: “Vorrei inventassero una medicina che gli altri possano prendere per non vedere più la mia Tourette”. Shane, in questa bellissima intervista, racconta cosa vuol dire per lui avere la sindrome di Tourette e come questa abbia segnato la sua vita: https://www.youtube.com/watch?v=WmFl2YtsVqo

I tic possono essere invalidanti: un tic vocale, un semplice suono, potrebbe essere ripetuto con forza, più e più volte, fino allo stremo.  Totalmente dominato dall'urgenza di emettere quel suono, che si interpone brutalmente tra una parola e l'altra e tra una sillaba e l'altra, il tourettico non riesce più a parlare. 
I tic sono spessimo anche estremamente dolorosi: immaginatevi di piegare il collo in modo violento verso la spalla. Bene, ora ripetete questo movimento per 10 volte al minuto, per tutto il giorno.

La sindrome di Tourette è il paradigmatico esempio di come una condizione neurologica possa essere contemporaneamente rumorosa come un campionato di fuochi d’artificio e a volte invisibile o caparbiamente silenziosa, invalidante per i suoi risvolti sociali ma anche portatrice di talenti nascosti. In una parola amica e nemica allo stesso momento.

Mirko Barigelli, tourettico e campione internazionale di kick boxing e Tourette Ambassador per la nostra associazione, si racconta in questo video: https://www.touretteroma.it/blog/la-mia-terapia-e-vivere.html 

Quale vita da adulti?

La grande maggioranza dei bambini che comincia a ticcare prima dei 10 anni, vede i suoi tic migliorare molto all'uscita dall'adolescenza, che ormai le neuroscienze pongono ben oltre i 21\23 anni. Se i tic migliorano, fino quasi a scomparire a volte, purtroppo le comorbidità restano ed anzi a volte peggiorano. Indipendentemente dalla gravità dei sintomi, le persone con la sindrome di Tourette hanno una durata di vita normale e, anche quando i tic siano cronici, la condizione non è degenerativa.

La condizione tourettica è stata riscontrata in musicisti, atleti, oratori e professionisti di ogni ceto sociale. I risultati in età adulta sono associati più all'aver percepito una situazione di disagio durante la giovinezza, piuttosto che con la gravità dei tic. Un individuo frainteso, punito o deriso a casa o a scuola, avrà un futuro peggiore di colui che è stato compreso, accudito empaticamente, spronato e visto nella sua globalità fatta di fragilità e punti di forza.

Esempi di personaggi con Tourette:


Per approfondimenti:
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