Lo scorso anno sono state aggiornate le linee guida sulla diagnosi e trattamento della sindrome di Tourette che risalivano al decennio precedente (2011). Come la precedente versione anche questa consta di più ambiti per ciascuno dei quali è stato redatto un documento specifico:
- Valutazione e diagnosi
- Interventi psicologici
- Trattamento farmacologico
- Trattamento chirurgico con DBS
Cliccando sui quattro link precedenti è possibile consultare i diversi "capitoli" in cui sono strutturate le linee guida. Purtroppo tutte le linee guida sono scritte in inglese e non esiste a tuttora una traduzione completa ma si possono trovare delle sintesi, come la seguente che è la traduzione dell'articolo di sintesi delle linee guida che trovate in originale qui >> https://link.springer.com/article/10.1007/s00787-021-01832-4
Linee guida cliniche europee per la sindrome di Tourette e altri disturbi da tic: Sintesi
Autori: Kirsten R. Müller-Vahl , Natalia Szejko , Cara Verdellen ,Veit Roessner ,Pieter J.Hoekstra ,Andreas Hartmann & Danielle C. Cat
Nel 2011 un gruppo di lavoro della Società europea per lo studio della sindrome di Tourette (ESSTS) ha sviluppato le prime linee guida europee per la sindrome di Tourette (TS) pubblicate sulla rivista ECAP (European Child and Adolescent Psychiatry). Da allora le linee guida ESSTS sono state utilizzate in tutta Europa e sono state citate più di 500 volte.
Dopo un decennio ESSTS presenta ora le nuove linee guida aggiornate, suddivise in quattro sezioni:
- Parte I: valutazione,
- Parte II: interventi psicologici,
- Parte III: trattamento farmacologico,
- Parte IV: stimolazione cerebrale profonda (DBS)
In questo articolo, riassumiamo i nuovi sviluppi descritti nelle linee guida per la valutazione e il trattamento dei tic. Inoltre, vengono presentati i risultati riassuntivi di un recente sondaggio condotto tra esperti di TS su questi stessi argomenti, nonché la prima dichiarazione della federazione europea delle associazioni dei pazienti.
Infine, viene introdotto un albero decisionale aggiornato che fornisce un algoritmo pratico per il trattamento dei pazienti con TS. È interessante notare come la Sindrome di Tourette sia un disturbo dello sviluppo neurologico che si pone esattamente tra neurologia, neuropediatria e psichiatria. Ciò si riflette ad esempio nella nozione che i tic, segno distintivo della TS, sono il risultato di una disinibizione motoria involontaria da un lato, ma dall'altro sono, almeno in parte, sotto il controllo volitivo e possono essere in parte soppressi volontariamente.
Nell'attuale sezione speciale dell'ECAP, presentiamo un aggiornamento delle quattro parti delle linee guida ESSTS pubblicate nel 2011, integrate con un albero decisionale che fornisce un algoritmo pratico per il trattamento dei pazienti con TS (vedi Fig. sotto).
Tutte le parti insieme forniscono linee guida complete che coprono la valutazione e tutte le forme di trattamento. Poiché sia i risultati della ricerca empirica che la conoscenza clinica sono elementi importanti delle linee guida cliniche, queste linee guida comportano non solo una revisione approfondita della letteratura basata sull'evidenza, ma anche i risultati di un sondaggio condotto tra gli esperti ESSTS sulla valutazione e il trattamento della TS da parte degli specialisti di tutta Europa.
BT= Behavioural Therapy (psicoterapia comportamentale)
PT= Pharmacological Therapy
CBM = Cananbis Based Medicine
Recentemente anche l'American Academy of Neurology (AAN) ha pubblicato una review sistematica e linee guida pratiche, a cui hanno partecipato diversi esperti ESSTS, sull'efficacia e la sicurezza dei trattamenti per i tic. Tuttavia, a nostro avviso, le attuali linee guida cliniche europee aggiornate hanno comunque una ragion d'essere.
Attraverso il sondaggio degli esperti ESSTS sulla valutazione e il trattamento sia nella pratica clinica che nella ricerca, siamo stati in grado di incorporare specificamente le conoscenze e le competenze di un gran numero di esperti europei nelle linee guida. Inoltre, nonostante la sovrapposizione tra Europa e Stati Uniti/Canada, vi sono notevoli differenze rispetto alla valutazione e agli interventi nella pratica clinica. Ciò si riflette nelle differenze nell'uso e nell'organizzazione dell'assistenza sanitaria, nelle preferenze dei pazienti e nella prima scelta dei principi farmacologici, nella disponibilità e nell'applicazione di trattamenti comportamentali, nei costi del trattamento e nello stato di approvazione. Nei paragrafi seguenti riassumiamo le conclusioni più importanti formulate in ciascuna parte delle linee guida.
Nella Parte I, valutazione e diagnosi, abbiamo incorporato i nuovi criteri DSM-5 e ICD-11. Riassumiamo la letteratura disponibile che include scale di valutazione dei tic di nuova concezione e forniamo raccomandazioni concrete per la valutazione dei tic e delle comorbidità psichiatriche nel contesto sia della pratica di routine che della ricerca. Inoltre, consigliamo come differenziare tic e movimenti funzionali "simil-tic" e comportamenti "simili a Tourette".
Nel DSM-5, la posizione dei disturbi da tic è rimasta in gran parte la stessa del DSM-IV-TR, classificando la TS come un "disturbo del neurosviluppo", insieme al disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), disabilità intellettive e disturbo dello spettro autistico. DSA.
Nell'ICD-11, al contrario, i disturbi da tic sono stati rimossi dalla categoria ICD-10 "Disturbi comportamentali ed emotivi con esordio che si verifica solitamente nell'infanzia e nell'adolescenza" e riassegnati alla sezione dei disturbi del movimento. A nostro avviso, ciò ignora il crescente corpo di prove sia genetiche che cliniche che i disturbi da tic sono correlati a disturbi dello sviluppo e psichiatrici piuttosto che a disturbi neurologici.
Inoltre, a nostro avviso, non ci sono prove scientifiche a sostegno dell'introduzione di una sottocategoria "Tic infettivi o post-infettivi" (8A05.10) nella categoria "8A05.1 Tic secondari". Pertanto, non raccomandiamo la diagnosi di disturbo neuropsichiatrico autoimmune pediatrico associato a streptococco (PANDAS). Inoltre, l'introduzione nell'ICD-11 della sottocategoria secondaria di tic denominata “Tic associati a disturbi dello sviluppo” (8A05.1.1) lascia spazio a confusione; quando una persona soddisfa i criteri sia per tic che per ASD o ADHD, può essere classificata come affetta da "Tic associati a disturbi dello sviluppo" (8A05.11) o da TS in combinazione con ASD. A nostro avviso, le prove attuali indicano che i disturbi da tic lo sono- per definizione- disturbi del neurosviluppo.
Nella parte II , interventi comportamentali, descriviamo i progressi sostanziali compiuti dal 2011. Sono stati pubblicati diversi studi randomizzati e controllati sul trattamento con HRT (Habit Reversal Training) sia nei bambini che negli adulti. Di conseguenza, il trattamento comportamentale è attualmente considerato il trattamento di scelta nella riduzione dei tic. Di conseguenza, con questo aggiornamento delle linee guida abbiamo cambiato l'ordine della parte II e della parte III. Inoltre, sono stati sviluppati moduli Internet-based di trattamenti comportamentali consolidati per rendere la terapia comportamentale più accessibile.
Sono infine stati apportati adattamenti per ampliare il focus del trattamento comportamentale dalla riduzione della gravità del tic solo al miglioramento della qualità complessiva della vita dell'individuo.
Nella parte III, trattamento farmacologico, il principio attivo aripiprazolo si è dimostrato efficace nel trattamento dei tic in studi randomizzati e controllati su larga scala ed è attualmente il farmaco più prescritto in Europa secondo il sondaggio proposto ai medici europei. Ma nell'ultimo decennio si possono notare tre tendenze importanti.
In primo luogo, contrariamente alla situazione precedente al 2011, quasi tutti gli studi sono stati sponsorizzati da aziende farmaceutiche, il che ha chiaramente aumentato il database, ma comporta anche il rischio di parzialità.
In secondo luogo, secondo le linee guida AAN, i prodotti della medicina tradizionale cinese 5-ling granule e Ningdong granule sono ora entrati nell'elenco dei composti che mostrano una moderata fiducia nell'evidenza degli effetti del trattamento. Non siamo d'accordo per i seguenti motivi: le informazioni su questi prodotti sperimentali che includono informazioni sulla sicurezza sono estremamente limitate e questi prodotti contengono prodotti come la placenta umana essiccata e pertanto non sono ammessi sul mercato europeo. Negli ultimi anni, in Cina sono stati condotti diversi studi che, sebbene possano contenere informazioni potenzialmente importanti, sono stati pubblicati quasi esclusivamente in cinese. Pertanto, è impossibile giudicare la qualità di queste prove per i lettori che non padroneggiano il cinese.
Terzo, sebbene alcuni nuovi composti farmacologici siano attualmente allo studio per il trattamento dei tic, i primi risultati sono stati deludenti: sia l'inibitore del trasporto vescicolare delle monoamine (VMAT) deutetrabenazina, che l' inibitore della monoacilglicerolo lipasi (MAGL) ed il modulatore selettivo del sistema endocannabinoide Lu AG06466 (ex ABX-1431) non hanno raggiunto l'obiettivo primario della riduzione dei tic negli studi di fase 2 e 3. Per questo sono molto attesi i risultati delle ricerche sull'efficacia e la sicurezza di ecopipam, un antagonista selettivo dei recettori dopaminergici di tipo D1, ma anche di nabiximols, un estratto di cannabis contenente THC e CBD in rapporto 1:1.
Nella parte IV, stimolazione cerebrale profonda (DBS), presentiamo una crescente conoscenza sull'efficacia nella TS. I numeri e le dimensioni dei campioni negli studi sono ancora molto limitati. Gli effetti riportati sono modesti e in parte anche contraddittori con dimensioni dell'effetto del miglioramento del tic comprese tra 0,36 e 1,56. I contributi europei a una meta-analisi ei dati della banca dati pubblica e del registro DBS della sindrome di Tourette internazionale hanno contribuito in modo significativo all'interpretazione dei risultati eterogenei.
Infine per incorporare le conoscenze e la pratica clinica effettiva in tutta Europa abbiamo condotto un sondaggio online tra i vari professionisti che si occupano di trattare le persone con sindrome di Tourette. Si tratta del follow-up di una precedente indagine condotta nel contesto delle linee guida del 2011, che ha permesso di cogliere i cambiamenti nelle pratiche di valutazione e trattamento nell'ultimo decennio. Abbiamo ricevuto risposte da 59 esperti provenienti da 17 diversi paesi europei prevalentemente da cliniche ambulatoriali specializzate che visitano in media 72 bambini, 64 adolescenti e 40 adulti con tic all'anno.
Da notare che gli esperti comprendevano psichiatri infantili e dell'adolescenza, psicologi, neurologi adulti e psichiatri adulti. Sorprendentemente, il 53% degli esperti svolge sia lavoro clinico che di ricerca, mentre il 34% lavora solo clinicamente e il 10% si dedica esclusivamente alla ricerca.
Ecco un sunto dei risultati più rilevanti:
(i) c'è un ampio accordo tra gli esperti europei di TS sul fatto che nella pratica clinica la valutazione della gravità del tic si basa sulla valutazione clinica giudizio integrato con dati osservativi e di interviste, inclusa la Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), essendo la scala di valutazione più utilizzata per la valutazione dei tic sia nella pratica clinica che nella ricerca;
(ii) per la maggior parte degli esperti ESSTS il processo decisionale condiviso è una pratica comune nel trattamento dei pazienti con TS, con l'obiettivo di aiutare i pazienti a prendere decisioni mediche basate sull'evidenza e coerenti
(iii) la terapia comportamentale è stata segnalata come il trattamento di prima linea sia nei bambini che negli adulti con tic, ma era disponibile solo nel 57% dei centri. Al contrario, il 65% degli esperti considera la farmacoterapia quando richiesta;
(iv) in tutta Europa, c'è ancora una sostanziale mancanza di psicoterapeuti qualificati così che solo circa la metà dei pazienti raccomandati per la terapia comportamentale può riceverla;
(v) di conseguenza, Internet (noto come telemedicina o telemedicina) così come le strategie di trattamento di gruppo vengono introdotte nella pratica clinica di routine. Fortunatamente, sono attualmente in corso diversi studi che mirano a mostrare l'efficacia di diversi tipi di terapia comportamentale fornita da Internet;
(vi) la maggior parte degli esperti raccomanda la farmacoterapia quando la terapia comportamentale non ha avuto successo (72%) o in combinazione con la terapia comportamentale per i pazienti gravemente colpiti (89%);
(vii) rispetto al 2011, gli esperti di ESSTS sono passati dal risperidone all'aripiprazolo come terapia di prima linea, seguito rispettivamente da risperidone, clonidina, guanfacina (bambini) e topiramato (adulti);
(viii) l'aloperidolo, pur essendo l'unico farmaco autorizzato ufficialmente per il trattamento dei tic nella maggior parte dei paesi europei, non è più utilizzato come farmaco preferito dagli esperti europei (utilizzato rispettivamente da 6 (10%) esperti nei bambini/adolescenti e 7 (12%) negli adulti);
(ix) Gli esperti ESSTS considerano la DBS solo in pazienti accuratamente selezionati e refrattari agli altri trattamenti, corrispondenti a meno del 3% di tutti i pazienti. Sebbene sia stata introdotta già nel 1999, la DBS è ancora offerta solo nel 25% circa delle cliniche TS altamente specializzate;
Infine e in modo univoco, un documento dei rappresentanti delle associazioni dei pazienti in Europa che hanno condotto un'indagine mondiale tra i gruppi di difesa dei pazienti, descrive il punto di vista del paziente su diversi argomenti di ricerca. Non sorprende che tre quarti dei 2000 intervistati abbiano indicato che preferirebbero la ricerca sull'argomento "come trattare la TS e/o ridurre i sintomi".
In conclusione, le nostre linee guida ESSTS aggiornate contengono informazioni sui recenti sviluppi sulla valutazione e il trattamento della TS, insieme ad una dichiarazione delle associazioni dei pazienti riunitesi nella federazione europea TTAG, che esprime la stretta e fruttuosa collaborazione tra gruppi di pazienti ed esperti nella comunità ESSTS.